喜報

2021年11月，旌準醫療IDH1基因突變檢測試劑盒（熒光PCR-毛細管電泳測序法）（國械注準20213400928）正式獲得NMPA批準上市，這是國內獲批的首個基于Sanger測序平臺的IDH1基因突變檢測試劑盒。Sanger測序是目前業內公認的分子突變檢測“金標準”，旌準醫療依托Sanger測序平臺打造的IDH1基因突變檢測試劑盒能夠最大限度地保證檢測結果的準確性。該試劑盒應用PCR-毛細管電泳測序法對擴增后的PCR片段進行分析，可鑒定樣本中的IDH1基因第4外顯子R132突變，其檢測結果可以作為臨床輔助診斷，為臨床醫生的診斷和治療提供參考。

目前，旌準醫療共有7張分子診斷三類注冊證，在2024年底之前上述注冊證數量將超過30張，IDH1基因突變檢測試劑盒的獲證進一步壯大了旌準醫療精準診斷系列產品群，同時，也標志著旌準醫療深耕分子診斷布局的階段性勝利，為旌準醫療引領精準醫學打下了堅實的基礎。“精準人”始終不忘初心，砥礪前行，相信在不久的將來旌準會有更多的產品走向臨床，服務社會。

IDH1基因

IDH（Isocitrate Dehydrogenase)基因家族編碼異檸檬酸脫氫酶，是三羧酸循環中的一個關鍵性限速酶，為細胞新陳代謝提供能量和生物合成的前體物質。IDH基因家族有三個成員，分別是IDH1，IDH2和IDH3。多種惡性腫瘤中均存在IDH突變，包括腦膠質瘤、急性髓系白血病、膽管癌、血管免疫性T淋巴細胞癌、淋巴細胞癌等。

IDH1與腦膠質瘤

腦膠質瘤起源于腦神經膠質細胞，是中樞神經系統最常見的原發性顱內腫瘤，占所有原發性中樞神經系統腫瘤的27%，占中樞神經系統惡性腫瘤的80%。腦膠質瘤惡性程度高、生長快、病程短、術后易復發且高致殘，被認為是神經外科治療中最棘手的難治性腫瘤之一。

目前鑒定腦膠質瘤的主要分子病理標志物包括：IDH突變，染色體1p/19q聯合缺失狀態、O⁶-甲基鳥嘌呤-DNA甲基轉移酶啟動子區甲基化等，這些分子標志物對腦膠質瘤的個體化治療及臨床預后判斷具有重要意義。旌準醫療可檢測包括IDH1/2、1p19q、TERT、MGMT、TP53基因等在內的多種腦膠質瘤分子病理標志物，為腦膠質瘤的診斷和分型提供多種思路，同時也極大地推動了腦膠質瘤的個體化治療。

IDH1與白血病

急性髓系白血病（AML）是最常見的白血病類型之一，其主要特征為骨髓與外周血中原始祖細胞和幼稚髓系細胞分化阻滯，導致處于不同分化階段的原始髓細胞異常增殖并積累，而具有正常功能的紅細胞、血小板和白細胞的生成急劇減少。

IDH1突變是AML常見的基因突變，同時也是AML患者預后不良的分子標志，突變亞型包括多種，包括IDH1 R132H、IDH1 R132C、IDH1 R132S、IDH1 R132G、IDH1 R132L、IDH1 R132P等。IDH1突變檢測試劑盒可鑒定石蠟切片樣本中的IDH1基因第4外顯子R132突變，包括上述目前已知的突變亞型，IDH1突變的AML患者可應用靶向藥物治療，從而提高患者的生存率。IDH1基因突變的檢測為AML的個體化治療提供參考。

IDH1與膽管癌

膽管癌是起源于膽管上皮細胞的惡性腫瘤，臨床少見，異質性極高，侵襲性較強且預后差。大約13%的肝內膽管癌患者攜帶IDH1突變，IDH1突變的檢測可協助膽管癌進一步分型，陽性患者可進一步應用靶向藥物治療。

研究表明，IDH1基因突變不僅與腦膠質瘤、白血病以及膽管癌相關，更與多種腫瘤性疾病的發展密切相關，因此，IDH1基因檢測對于腫瘤患者來說是十分有必要的。旌準醫療IDH1基因突變檢測試劑盒的獲批表明針對基因突變的研究愈加火熱，越來越多的疾病通過基因突變可進行進一步的精準分型，陽性患者可應用靶向藥物治療，極大地改善患者的生存期。可以預見的是，基因的檢測將會推動多種疾病的研究進展以及靶向藥物的發展，為腫瘤患者提供多樣化的治療選擇以及個體化的治療方案。

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北京旌準醫療科技有限公司于2015年成立，是一家集研發、生產、注冊、制造、銷售和科研合作為一體的綜合型生物醫療企業，已完成C輪2億元融資，由分子病理專家葉鋒教授創辦，坐落于北京經濟技術開發區。6年來，旌準醫療始終牢記“專注分子診斷，引領精準醫學”的使命，專注于血液腫瘤、器官與骨髓移植、新型分子病理、腫瘤免疫治療等分子診斷領域。公司目前已取得7張分子診斷三類注冊證，并在2024年底之前上述注冊證數量將超過30張，成為血液病分子診斷行業內注冊證數量最多，覆蓋范圍最廣的企業，建立強大的競爭壁壘。